Σχετικά

Η πλατφόρμα RARE-e-CONNECT έχει χρηματοδοτηθεί από το Ευρωπαϊκό Ταμείο Περιφερειακής Ανάπτυξης και την Κυπριακή Δημοκρατία μέσω του Ιδρύματος Έρευνας και Καινοτομίας για να καινοτομήσει παρέχοντας ένα ασφαλές, φιλικό και εύκολο στη χρήση ηλεκτρονικό περιβάλλον για την ανάπτυξη εθνικών και διεθνών συνεργασιών στον τομέα των Σπάνιων Νοσημάτων στην Κύπρο.


Σήμερα, καταγράφονται περισσότερα από 6000 σπάνια νοσήματα παγκοσμίως.  
Στην Κύπρο, πολλά από αυτά αποτελούν μοναδικά ή εξαιρετικά σπάνια περιστατικά ενώ υπολογίζεται ότι στο νησί ζουν περισσότεροι από 60000 πάσχοντες με τουλάχιστον ένα σπάνιο νόσημα.


Το RARE-e-CONNECT στοχεύει στην προώθηση της ανάπτυξης εθνικής εμπειρογνωμοσύνης σε πολυσύνθετα, σπάνια ή χαμηλού επιπολασμού ασθένειες ως ακολούθως:

  • ΔΗΜΙΟΥΡΓΩΝΤΑΣ ασφαλείς χώρους τηλεσυνεργασίας για την ανταλλαγή εξειδικευμένης γνώσης και την υποστήριξη της παροχής κλινικών αποφάσεων εντός της Κύπρου και εκτός συνόρων.
  • ΕΝΔΥΝΑΜΩΝΟΝΤΑΣ τους ασθενείς να μοιραστούν τις δικές τους μοναδικές οπτικές σχετικά με την καθημερινότητα της ασθένειας, να ακούσουν και να μάθουν από άλλους και να συνεισφέρουν στην αναγνώριση των σπάνιων ασθενειών σε κοινωνικό, εθνικό και διεθνές επίπεδο.
  • ΤΕΚΜΗΡΙΩΝΟΝΤΑΣ το όφελος της διαδικτυακής συνεργασίας (τηλεσυνεργασίας) ως βιώσιμης λύσης για την έγκαιρη διάγνωση και αποτελεσματική αντιμετώπιση πολυσύνθετων σπάνιων ή χαμηλού επιπολασμού ασθενειών παράλληλα με την ανάπτυξη εθνικής εμπειρογνωμοσύνης.

Προστιθέμενη αξία

Ο αριθμός των ατόμων που ζουν με σπάνια νοσήματα καταδεικνύουν την υψηλή συχνότητα εμφάνισης τους και το οικονομικό κόστος που προκύπτει για τα εθνικά συστήματα υγείας. Σε μεγάλο βαθμό, τα σπάνια νοσήματα έχουν παραμείνει στο περιθώριο της υγειονομικής περίθαλψης πανευρωπαϊκά. Η Κύπρος, ως μικρή χώρα της Ευρωπαϊκής Ένωσης, αγωνίζεται να γεφυρώσει τα κενά που προκύπτουν από την απουσία εξειδικευμένης εθνικής γνώσης και ιατρικής εμπειρογνωμοσύνης σχετικά με σπάνιες ή χαμηλού επιπολασμού, πολύπλοκες ασθένειες και την απουσία δομών για την αποτελεσματική συνεργασία και ανταλλαγή γνώσεων με εξειδικευμένα κέντρα στην Ευρώπη και στο εξωτερικό. 

Ως ερευνητικό έργο, το RARE-e-CONNECT θα διερευνήσει τη δυνατότητα της προτεινόμενης τεχνολογίας να προωθήσει τη διάδοση γνώσης από ειδικούς, να συμβάλει στη μείωση των ανισοτήτων όσον αφορά την πρόσβαση των ασθενών σε κατάλληλες εγκαταστάσεις διάγνωσης και σε κατάλληλο χρόνο, και στο μακροπρόθεσμο να μειώσει την ανάγκη συχνής μετάβασης ασθενών στο εξωτερικό για σκοπούς αξιολόγησης της υγείας τους συμβάλλοντας έτσι στη μείωση του οικονομικού βάρους που απορρέει.

Δημοσιεύσεις

Τι είναι Σπάνια Νοσήματα

Στην Ευρώπη, οι κλινικές καταστάσεις που επηρεάζουν 5 ή λιγότερους στους 10.000 ανθρώπους του πληθυσμού της κάθε χώρας θεωρούνται σπάνιες. Επί του παρόντος, στην ευρωπαϊκή πύλη ORPHANET για τις Σπάνιες Ασθένειες και τα Ορφανά Φάρμακα καταγράφονται περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες ή σύνδρομα (Weinreich et al., 2008).

Τα ΣΝ είναι μια συγκεκριμένη ομάδα σύνθετων, χρόνιων και προοδευτικών καταστάσεων. Στην πλειονότητα τους είναι γενετικές (κληρονομικές ή μη), ενώ πολλές μπορεί να οφείλονται σε συνδυασμό γενετικών με περιβαλλοντικούς παράγοντες που λαμβάνουν χώρα κατά τη διάρκεια της κύησης ή λίγο μετά τη γέννηση. Συχνά, και ειδικά εάν δεν διαγνωστούν έγκαιρα και λάβουν την κατάλληλη θεραπεία όπου υπάρχει, οι σπάνιες ασθένειες μπορεί να προκαλέσουν μη αναστρέψιμες, ορατές ή αόρατες, αναπηρίες, ακόμη και πρόωρο θάνατο. 

Πρόκειται για ετερογενείς καταστάσεις που μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν κάθε σύστημα και όργανο του σώματος, και συνεπώς, για την αποτελεσματική τους αντιμετώπιση, απαιτείται συντονισμένη διεπιστημονική φροντίδα.

Τα άτομα που διαγιγνώσκονται με ένα ΣΝ αντιμετωπίζουν υποβάθμιση της ποιότητας ζωής τους και μπορεί να αποκτήσουν αδυναμίες στο να μαθαίνουν και να εργάζονται, το οποίο έχει καταστροφικές  συνέπειες στην οικονομική τους κατάσταση και τη ζωή τους γενικότερα.

Πολλοί συγγραφείς και επιστημονικές ομάδες έχουν τονίσει πως τα ΣΝ, τα οποία επηρεάζουν 30 εκατομμύρια ανθρώπους στην Ευρώπη, 25 εκατομμύρια ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής και 300 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, αποτελούν και πρέπει να θεωρούνται προτεραιότητα της δημόσιας υγείας και πως για την αντιμετώπιση των καταστροφικών συνεπειών τους για το άτομο, την οικογένεια, την κοινωνία και το ίδιο το κράτος σε κοινωνικό και οικονομικό επίπεδο, χρειάζεται ένα ολοκληρωμένο σχέδιο δράσης (Valdez et al., 2016; Nguengang et al., 2019).

Αδιαμφισβήτητα, η καλή ποιότητα ζωής των ασθενών με ΣΝ είναι άμεσα συνδεδεμένη με την εξοικονόμηση τεράστιων πόρων για το ίδιο το κράτος. Για παράδειγμα, αν ο ασθενής διαγνωστεί έγκαιρα και λάβει αποτελεσματική διαχείριση της πάθησής του μειώνονται οι ανάγκες συχνών επισκέψεων στο σύστημα ή και στο εξωτερικό, αποφεύγονται σοβαρές και μη αναστρέψιμες αναπηρίες και πολύπλοκες καταστάσεις που σε συνδυασμό με την απώλεια παραγωγικότητας και εσόδων στο σπίτι, αναπόφευκτα προσδίδουν πρόσθετα και σημαντικά κόστη στο κράτος.

Βιβλιογραφία

Eurordis (2022) Another Step Closer: Why Europe should keep striving toward an Action Plan for Rare
Diseases. Available at https://www.eurordis.org/europe-striving-toward-an-action-plan-for-rarediseases/.

Nguengang Wakap, S., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., ... & Rath, A. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics, 28(2), 165-173. Available at https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0

Weinreich SS, Mangon R, Sikkens JJ, Teeuw ME, Cornel MC. [Orphanet: a European database for rare diseases]. Nederlands Tijdschrift Voor Geneeskunde. 2008 Mar;152(9):518-519. PMID: 18389888.

Valdez, R., Ouyang, L., & Bolen, J. (2016). Public Health and Rare Diseases: Oxymoron No More. Preventing chronic disease, 13, E05. https://doi.org/10.5888/pcd13.150491

 

Ενημερωτικά δελτία

Ygeia-news

RARE-e-CONNECT.eu: Δικτύωση, τηλεσυνεργασία, τηλεκπαίδευση για παραγωγή εθνικού οφέλους στα σπάνια νοσήματα. Διαθέσιμο εδώ

Orphanews

CYPRUS: RARE-e-CONNECT.eu: A secure online environment for knowledge-sharing in rare diseases. Διαθέσιμο στα Αγγλικά εδώ

Ακαδημαϊκές δημοσιεύσεις

Co-constructing effective collective intelligence networks in rare diseases: a mixed method approach to identify the parameters that matter for patients, professionals and policy-makers, piloted in Cyprus (2023). Διαθέσιμη στο https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-023-02672-y  

Εγχειρίδια

E-Handbook for Telecollaboration in Healthcare: Findings and Lessons Learned in Rare Diseases (2022) 

Αυτό το ηλεκτρονικό εγχειρίδιο είναι παραδοτέο για το έργο RARE-e-CONNECT (POST-DOC/0916/0222).

Το Μέρος 1 εισάγει τις Σπάνιες Παθήσεις ως έναν ιδιαίτερο τομέα της δημόσιας υγείας, και συζητά τις προκλήσεις και τους τρόπους με τους οποίους τα ηλεκτρονικά εργαλεία δικτύωσης/ δίκτυα μπορούν να παρέχουν λύσεις.

Το Μέρος 2 περιγράφει την υλοποίηση του έργου RARE-e-CONNECT, τα επιτεύγματα και τα διδάγματα που αντλήθηκαν από κάθε βήμα της εμπειρίας.

Συνολικά, το εγχειρίδιο παρέχει ερευνητικά ευρήματα και δραστικές στρατηγικές για την επιτυχή ενσωμάτωση της τηλεσυνεργασίας στην υγειονομική περίθαλψη, την προώθηση της εξειδικευμένης γνώσης για την επίτευξη θετικής αλλαγής στον χώρο των σπάνιων νοσημάτων και γενικότερα.

Διαθέσιμο εδώ

Ενημερωτικά έργου

Τρίπτυχο εδώ

Φυλλάδιο εδώ


Η ομάδα

Δρ Αδάμος Χατζηπαναγής

Συντονιστής Έργου

Βικτώρια Αντωνιάδου, PhD

Μεταδιδακτορική Ερευνήτρια

Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων

Ανάδοχος Φορέας

Πλατφόρμα  RARE-e-CONNECT για Επαγγελματίες Υγείας και Άτομα που ζουν με Σπάνιες Παθήσεις:
Μια καινοτόμα τεχνολογία για την ανταλλαγή γνώσης και υποστήριξης στη διάγνωση
και την πολυθεματική διαχείριση σπάνιων νοσημάτωνστην Κύπρο.

  • Γεφυρώνουμε τις γεωγραφικές αποστάσεις
  • Εξισώνουμε, ενισχύουμε και διευκολύνουμε την πρόσβαση στην πληροφορία
  • Συγκεντρώνουμε γνώσεις, ιδέες και εμπειρίες
  • Επενδύουμε στην ποιοτική εκπαίδευση