Blog

Σπάνια Νοσήματα: Τι πρέπει να γνωρίζουμε

Μια σπάνια πάθηση είναι μια ασθένεια που επηρεάζει ένα μικρό μόνο αριθμό ατόμων.  

«Μια ασθένεια ορίζεται ως σπάνια όταν αυτή επηρεάζει 5 ή λιγότερα άτομα στα 10 000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση».

Μόνο στην Ευρώπη, υπολογίζεται ότι οι Σπάνιες Παθήσεις επηρεάζουν περίπου 30 εκατομμύρια πολίτες ενώ παγκόσμια, ο αριθμός ανεβαίνει στα 300 εκατομμύρια ανθρώπους.  Στην Κύπρο υπολογίζεται ότι ζουν περισσότεροι από 60000 άνθρωποι με τουλάχιστον ένα σπάνιο νόσημα. 

Έρευνα: Πόσοι άνθρωποι ζουν με σπάνιες παθήσεις στον κόσμο;

Πώς μπορώ να ξέρω αν μια πάθηση είναι σπάνια; Ψάξε την στη βάση δεδομένων ORPHANET (ΌΡΦΑΝΕΤ)

Πρόκειται για χρόνια και σοβαρά νοσήματα που προκαλούν επιπλοκές διαχρονικά σε διάφορα βασικά όργανα του σώματος. Έχουν προοδευτική και εκφυλιστική πορεία και αν δεν διαγνωστούν έγκαιρα και δεν λάβουν κατάλληλη διαχείριση - πολυθεματική προσέγγιση και εξειδικευμένη (πολυδάπανη) ολιστική θεραπεία, μπορεί να προκαλέσουν στους ασθενείς μόνιμες αναπηρίες διαφόρων μορφών και επιπέδων.

Σήμερα είναι γνωστές περισσότερες από 7000 σπάνιες παθήσεις άρα συνολικά, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα οι πιο πολλοί από μας να γνωρίζουμε κάποιον ή κάποιαν που να έχει διαγνωστεί με μια σπάνια πάθηση στο οικογενειακό, φιλικό ή εργασιακό μας περιβάλλον. 

«Ένα άτομο μπορεί να έχει διαγνωστεί με ένα ή περισσότερα σπάνια νοσήματα, ενώ πολλά από αυτά νοσήματα που ορίζονται ως σπάνια παραμένουν ακόμα αδιάγνωστα».

Στην πλειοψηφία τους, κάπου στο 72%, οι σπάνιες παθήσεις είναι γενετικές ενώ το 70% εκδηλώνεται σε παιδιά (Rare Diseases International; EURORDIS). Κάποιες από αυτές τις παθήσεις είναι κληρονομικές ενώ άλλες φαίνεται να οφείλονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που λαμβάνουν χώρα κατά την κύηση ή νωρίς μετά τον τοκετό όπως η ακτινοβολία, έκθεση σε διάφορες χημικές ουσίες κλπ. 

Δες το βίντεο εδώ

Κάποιες από αυτές τις παθήσεις που εντοπίζονται στην Κύπρο είναι:

  • Θαλασσαιμία
  • Μυασθένεια Gravis
  • Νόσος του Huntington
  • Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια
  • Κυστική Ίνωση
  • Σκληρόδερμα
  • Μελαχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια
  • Σύνδρομο Marfan
  • Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
  • Σύνδρομο Joubert
  • Αταξία Friedrich
  • Γλουταρική Οξυουρία Τύπου Ι
  • Πολλαπλές εξοστώσεις
  • Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne
  • Σύνδρομα Συγγενούς Ανοσοανεπάρκειας
  • Σπάνιες Ρευματοπάθειες
  • Σύνδρομο Tay-Sach’s
  • Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση (ALS)
  • Συγγενείς Καρδιοπάθειες
  • Οζώδης Σκλήρυνση

Ορισμένες από αυτές τις παθήσεις παρουσιάζουν μια ιστορική και γεωγραφική ιδιαιτερότητα, καθώς συναντώνται σε συγκεκριμένες περιοχές και ομάδες.  Για παράδειγμα, η Κυστική Ίνωση εμφανίζεται πολύ στην Αθηαίνου, η Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνεφροπάθεια σε Κερύνεια και Λεμεσό, η Αταξία τύπου Friedrich σε χωριά της Πάφου κ.ά.).

Όταν μιλάμε για Σπάνιες Παθήσεις συχνά μιλάμε για χρόνιες, σοβαρές και πολυργανικές παθήσεις που αφορούν όλες τις ιατρικές ειδικότητες, αλλά και για Αόρατες Αναπηρίες - που δεν είναι δηλαδή ορατές εξωτερικά - με πολλές αρνητικές προεκτάσεις στην καθημερινότητα, την επαγγελματική, κοινωνική και προσωπική ζωή των ανθρώπων που έχουν διαγνωστεί επίσημα (ή όχι ακόμα).

Μια από τις κύριες προκλήσεις στον χώρο των Σπάνιων Νοσημάτων είναι η απουσία εξειδικευμένης ιατρικής γνώσης για την αντιμετώπιση των νοσημάτων αυτών, η οποία εντοπίζεται διασκορπισμένη στην Ευρώπη και το παγκόσμιο, κυρίως σε χώρες με μεγάλο πληθυσμό.
 
Για την αντιμετώπιση του προβλήματος αυτού, στην Ευρώπη έχουν δημιουργηθεί τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς, τα οποία αποτελούν εικονικά δίκτυα στα οποία συμμετέχουν πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης σε ολόκληρη την Ευρώπη. Έχουν ως στόχο να διευκολύνουν τη συζήτηση για τις πολύπλοκες ή σπάνιες νόσους και παθήσεις που χρήζουν άκρως εξειδικευμένης θεραπευτικής αγωγής και συγκέντρωσης γνώσεων και πόρων. Για να εκτιμήσουν την κατάσταση όσον αφορά τη διάγνωση και τη θεραπευτική αγωγή ενός ασθενή, οι συντονιστές των ευρωπαϊκών δικτύων αναφοράς (ΕΔΑ) συγκαλούν «εικονικά» συμβουλευτικά πάνελ με εξειδικευμένο ιατρικό προσωπικό διαφόρων ειδικοτήτων, χρησιμοποιώντας μια ειδική πλατφόρμα ΤΠ και εργαλεία τηλεϊατρικής. (Eυρωπαϊκή Επιτροπή)

Με συγχρηματοδότηση από το Ευρωπαϊκό Ταμείο Περιφερειακής Ανάπτυξης και της Κυπριακής Δημοκρατίας μέσω του Ιδρύματος Έρευνας και Καινοτομίας, η Παγκύπρια Συμμαχία Σπάνιων Παθήσεων έχει δημιουργήσει την πλατφόρμα RARE-e-CONNECT η οποία προσφέρει χώρους ηλεκτρονικής δικτύωσης και ανταλλαγής πληροφοριών σε ασθενείς, οικογένειες και Επαγγελματίες Υγείας να δικτυωθούν με άλλους ασθενείς και οικογένειες, και συναδέλφους αντίστοιχα.

Η πλατφόρμα RARE-e-CONNECT αποτελεί έναν χώρο εύκολης ενημέρωσης και διαχυσης της γνώσης, εμπειριών και πληροφοριών μεταξύ ασθενών και οικογενειών αλλά και μεταξύ Επαγγελματιών Υγείας όλων των ειδικοτήτων.

Η γνώση δημιουργείται από όλους και προσφέρεται σε όλους εύκολα και γρήγορα.
Οι σπάνιες παθήσεις συναντώνται σε όλες τις ιατρικές ειδικότητες εξού και οι κοινότητες ενημέρωσης του RARE-e-CONNECT.

  1. Αιματολογικά Νοσήματα και Κακοήθειες
  2. Γαστρεντερολογικά Νοσήματα
  3. Δερματολογικά Νοσήματα
  4. Σπάνια Ενδοκρινολογικά Νοσήματα
  5. Ηπατικά Νοσήματα
  6. Καρδιαγγειακά Νοσήματα
  7. Κληρονομικα Μεταβολικά Νοσήματα
  8. Μεταμοσχεύσεις Οργάνων
  9. Νεοπλασίες/Ογκολογικές Παθήσεις
  10. Νευρολογικά και Νευροχειρουργικά Νοσήματα
  11. Νευρομυικές Παθήσεις 
  12. Νεφρολογικά Νοσήματα
  13. Νοσήματα του Αναπαραγωγικού Συστήματος
  14. Νοσήματα του Αναπνευστικού Συστήματος
  15. Νοσήματα του Ανοσοποιητικού Συστήματος
  16. Νοσήματα των Οστών
  17. Μαιευτικά και Περιγεννητικά Νοσήματα
  18. Ουρογεννητικά Νοσήματα
  19. Οφθαλμολογικά Νοσήματα
  20. Ρευματολογικά και Μυοσκελετικές Παθήσεις του Συνδετικού Ιστού
  21. Συγγενείς Ανωμαλίες και Γενετικά/Κληρονομικά Σύνδρομα
  22. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
  23. Ωτορινολαρυγγολογικά και Κρανιακά Νοσήματα
  24. Χωρίς Διάγνωση
  25. Γενικές Συζητήσεις

Συνδεθείτε

RARE-e-CONNECT: Δικτύωση, τηλεσυνεργασία, τηλεκπαίδευση για εθνικό όφελος στα σπάνια νοσήματα

Αφορά κάθε Επαγγελματία Υγείας που καλείται να διαχειριστεί σπάνια περιστατικά και κάθε πάσχοντα που αναζητά επικοινωνία για ανταλλαγή πληροφοριών με άλλους ασθενείς.

Συνέχεια ανάγνωσης

H Επίτροπος Υγείας της ΕΕ μιλά για τη σημασία της δικτύωσης για πρόοδο στον τομέα των σπάνιων ασθενειών

Η εθνική και ευρωπαϊκή δικτύωση μπορεί να βοηθήσει στην αντιμετώπιση των προκλήσεων που προκαλούνται από περιορισμένη τεχνογνωσία και γεωγραφικά εμπόδια. Η προστιθέμενη αξία της συγκέντρωσης πόρων και της ανταλλαγής γνώσεων σε 6.000 διαφορετικές σπάνιες ασθένειες είναι σαφής. Και αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για μικρά κράτη μέλη όπως η Κύπρος όπου περίπου 60.000 άνθρωποι ζουν με σπάνιες ασθένειες [...] Η κυπριακή πλατφόρμα RARE-e-CONNECT είναι ένα εξαιρετικό παράδειγμα δικτύωσης στην πράξη, λέει η Επίτροπος της ΕΕ για την Υγεία και την Ασφάλεια των Τροφίμων Στέλλα Κυριακίδου.  

Συνέχεια ανάγνωσης

The RARE-e-CONNECT team at the “European Reference Networks” Information Day

The creation of the European Reference Networks is perhaps the biggest recognition by the European Union of the role and power of interactive technology to facilitate the exchange of knowledge and medical expertise in the diagnosis and effective management of very rare or low prevalence diseases. The area of ​​diagnosis and management of rare diseases faces particular challenges since the medical knowledge and expertise required is predominantly scattered across large European countries with a large population size.

Συνέχεια ανάγνωσης

Launching the RARE-e-CONNECT for networking, telecollaboration and e-learning in Rare Diseases-Cyprus!

In 2016 we submitted a funding proposal to the Cyprus Research Promotion Foundation for the creation of an innovative platform for electronic networking, telecollaboration and e-learning for Healthcare Professionals and people with rare diseases currently living in Cyprus. Our intention was to enhance the ability to support Healthcare Professionals in the diagnosis and management of Rare Diseases in Cyprus and at the same time give the opportunity to people living with Rare Disorders to connect with others for information, sharing and support. The project received a positive evaluation and was approved in 2018 with a starting date the 1st of January 2019.

Συνέχεια ανάγνωσης