Blog

Αόρατες Αναπηρίες και Σπάνιες Παθήσεις - Ότι δεν φαίνεται δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχει

Εσύ ξέρεις τι είναι η αναπηρία; 

Αναπηρία δεν είναι μόνο κινητική.  «Αναπηρία είναι οποιασδήποτε μορφής ανεπάρκεια ή μειονεξία η οποία προκαλεί μόνιμο ή απροσδιόριστης διάρκειας σωματικό, διανοητικό ή ψυχικό περιορισμό στο άτομο που, λαμβάνοντας υπόψη το ιστορικό και άλλα προσωπικά του στοιχεία, μειώνει ουσιωδώς ή αποκλείει τη δυνατότητα εκτέλεσης μιας ή περισσότερων δραστηριοτήτων ή λειτουργιών που θεωρούνται φυσιολογικές και ουσιώδεις για την ποιότητα ζωής κάθε ατόμου της ίδιας ηλικίας που δεν έχει τέτοια ανεπάρκεια ή μειονεξία». [Ο περί Ατόμων με Αναπηρίες Νόμος του 2000, (127(I)/2000)]

Σύμφωνα με τον περί της Σύμβασης για τα Δικαιώματα των Ατόμων με Αναπηρίες και περί Συναφών Θεμάτων (Κυρωτικός) Νόμος του 2011, τα άτομα με αναπηρίες περιλαμβάνουν εκείνα τα άτομα τα οποία έχουν μακροχρόνιες σωματικές, πνευματικές, διανοητικές ή αισθητηριακές διαταραχές οι οποίες, κατά την αλληλεπίδρασή τους με διάφορα εμπόδια, δυνατόν να εμποδίσουν την πλήρη και αποτελεσματική συμμετοχή τους στην κοινωνία σε ίση βάση με άλλους. 

Οι αναπηρίες δεν είναι όλες εμφανείς και δεν ταυτίζονται πάντα με αναπηρικό αμαξίδιο.
Υπάρχουν πολλές μορφές αόρατης αναπηρίας που είναι στενά συνδεδεμένες με σπάνιες, χρόνιες παθήσεις.

Κάνουμε μια αρχή σε μια εκστρατεία ενημέρωσης για τις αόρατες αναπηρίες ως προϊόν σπάνιων παθήσεων με την παραγωγή ενός βίντεο στο οποίο ασθενείς και γονείς παιδιών με σπάνιες διαγνώσεις στην Κύπρο περιγράφουν τις αόρατες/κρυμμένες αναπηρίες τους καθώς και τις καθημερινές προκλήσεις που αντιμετωπίζουν στη δουλειά, στο σχολείο, στο πανεπιστήμιο, στην υπεραγορά, λόγω ακριβώς της απουσίας γνώσης, ενημέρωσης και έλλειψης ευαισθητοποίησης του κοινού σχετικά με αυτές τις μορφές αναπηρίας.

Continue reading

Rare Diseases: What are they?

Τα 6000-8000 περίπου νοσήματα που υπάρχουν σήμερα καταγεγραμμένα σε ευρωπαϊκές βάσεις δεδομένων όπως η Orphanet (Όρφανετ), οι οποίες επηρεάζουν ένα μικρό μόνο ποσοστό του πληθυσμού της κάθε χώρας της Ευρωπαϊκής Ένωσης.  

Σύμφωνα με έρευνα της Rare Diseases International και της EURORDIS, υπάρχουν πάνω από 6000 κλινικά προσδιορισμένες σπάνιες παθήσεις, εκ των οποίων  72% είναι γενετικές, και από αυτές, το 70% εκδηλώνεται σε παιδιά. Κάποια από αυτά τα νοσήματα είναι και κληρονομικά ενώ κάποια άλλα οφείλονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που λαμβάνουν χώρα κατά την κύηση ή νωρίς μετά τον τοκετό όπως η ακτινοβολία, έκθεση σε διάφορες χημικές ουσίες κλπ. Δείτε εδώ

H Ευρωπαϊκή Ένωση αναγνωρίζει μια νόσο ως σπάνια όταν αυτή επηρεάζει 5 ή λιγότερα άτομα στα 10 000 άτομα του πληθυσμού της.

Αυτός είναι ο επίσημος ορισμός της Ευρωπαϊκής Ένωσης ο οποίος καθιερώθηκε λόγω και της απουσίας ενιαίων εθνικών ή διεθνών μητρώων καταγραφής ασθενών.

Βάσει αυτού του ορισμού που θέσπισε η ΕΕ, υπολογίζεται ότι τα Σπάνια Νοσήματα επηρεάζουν συνολικά περίπου 30 εκατομμύρια πολίτες στην Ευρωπαϊκή Ένωση και περίπου 300 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο. Αυτά τα άτομα ζουν με τουλάχιστον ένα σπάνιο νόσημα ενώ πολλά από αυτά νοσήματα που ορίζονται ως σπάνια παραμένουν ακόμα αδιάγνωστα.

Continue reading

What needs does RARE-e-CONNECT respond to?

RARE-e-CONNECT.eu: Utilising networking, tele-collaboration, e-learning technologies to produce national benefit in rare diseases

For Healthcare Professionals managing rare cases and for patients seeking communication with other patients for information sharing.

Finding ways to effectively manage the most vulnerable patient group of rare diseases remains a serious challenge for health systems across countries, and especially of small countries like Cyprus.

The effective management of such genetic, inherited and multiorgan diseases requires networking, multidisciplinary collaboration and good coordination between Healthcare Professionals at a national, European and international level. For people living with rare diseases, online research and networking with other patients are ways of dealing with the disease, helping to better understand the diagnosis and its future outlook, combat feelings of fear and isolation and secure the best possible (collaborative) treatment of the disease in general.

Funded by the European Regional Development Fund and the Republic of Cyprus through the Research and Innovation Foundation, the Cyprus Alliance for Rare Disorders has established the innovative RARE-e-CONNECT.eu platform, which is intended for both Healthcare Professionals and individuals or families living with Rare Diseases.

Continue reading

Health Commissioner Stella Kyriakides on networking for progress in Rare Diseases

National and European networking can help overcome challenges caused by limited expertise and geographical barriers. The added value of pooling resources and sharing knowledge on 6,000 different rare diseases is clear. And this is particularly important for small member states like Cyprus where some 60,000 people are affected by Rare diseases [....]. The Cypriot RARE-e-CONNECT platform is an excellent example of networking in practice”, says EU Health Commissioner Stella Kyriakides

Continue reading

The RARE-e-CONNECT team at the “European Reference Networks” Information Day

The creation of the European Reference Networks is perhaps the biggest recognition by the European Union of the role and power of interactive technology to facilitate the exchange of knowledge and medical expertise in the diagnosis and effective management of very rare or low prevalence diseases. The area of ​​diagnosis and management of rare diseases faces particular challenges since the medical knowledge and expertise required is predominantly scattered across large European countries with a large population size.

Continue reading

Launching the RARE-e-CONNECT for networking, telecollaboration and e-learning in Rare Diseases-Cyprus!

In 2016 we submitted a funding proposal to the Cyprus Research Promotion Foundation for the creation of an innovative platform for electronic networking, telecollaboration and e-learning for Healthcare Professionals and people with rare diseases currently living in Cyprus. Our intention was to enhance the ability to support Healthcare Professionals in the diagnosis and management of Rare Diseases in Cyprus and at the same time give the opportunity to people living with Rare Disorders to connect with others for information, sharing and support. The project received a positive evaluation and was approved in 2018 with a starting date the 1st of January 2019.

Continue reading