Rare Diseases: What are they?

Τα 6000-8000 περίπου νοσήματα που υπάρχουν σήμερα καταγεγραμμένα σε ευρωπαϊκές βάσεις δεδομένων όπως η Orphanet (Όρφανετ), οι οποίες επηρεάζουν ένα μικρό μόνο ποσοστό του πληθυσμού της κάθε χώρας της Ευρωπαϊκής Ένωσης.  

Σύμφωνα με έρευνα της Rare Diseases International και της EURORDIS, υπάρχουν πάνω από 6000 κλινικά προσδιορισμένες σπάνιες παθήσεις, εκ των οποίων  72% είναι γενετικές, και από αυτές, το 70% εκδηλώνεται σε παιδιά. Κάποια από αυτά τα νοσήματα είναι και κληρονομικά ενώ κάποια άλλα οφείλονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες που λαμβάνουν χώρα κατά την κύηση ή νωρίς μετά τον τοκετό όπως η ακτινοβολία, έκθεση σε διάφορες χημικές ουσίες κλπ. Δείτε εδώ

H Ευρωπαϊκή Ένωση αναγνωρίζει μια νόσο ως σπάνια όταν αυτή επηρεάζει 5 ή λιγότερα άτομα στα 10 000 άτομα του πληθυσμού της.

Αυτός είναι ο επίσημος ορισμός της Ευρωπαϊκής Ένωσης ο οποίος καθιερώθηκε λόγω και της απουσίας ενιαίων εθνικών ή διεθνών μητρώων καταγραφής ασθενών.

Βάσει αυτού του ορισμού που θέσπισε η ΕΕ, υπολογίζεται ότι τα Σπάνια Νοσήματα επηρεάζουν συνολικά περίπου 30 εκατομμύρια πολίτες στην Ευρωπαϊκή Ένωση και περίπου 300 εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο. Αυτά τα άτομα ζουν με τουλάχιστον ένα σπάνιο νόσημα ενώ πολλά από αυτά νοσήματα που ορίζονται ως σπάνια παραμένουν ακόμα αδιάγνωστα.