Eξέλιξη καινοτόμας γονιδιακής θεραπείας για τη νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth

  • Marina Stavrou
  • Marina Stavrou's Avatar Topic Author
More
20 Jul 2021 13:12 - 21 Jul 2021 13:55 #344 by Marina Stavrou
Μαρίνα Σταύρου (BSc, MSc, PhD Cand.): Ερευνητική Δραστηριότητα

Από το 2014 ανήκω στο δυναμικό του τμήματος Νευροεπιστημών, του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, το οποίο διευθύνει ο καθηγητής Δρ. Κλεόπας Α. Κλεόπα. 

Εξασφαλίζοντας ανταγωνιστική χρηματοδότηση από την Κύπρο, την Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες, δραστηριοποιούμαστε στην κατανόηση και στην γονιδιακή θεραπεία νευρολογικών ασθενειών. Το τμήμα Νευροεπιστημών συνεργάζεται με τα μεγαλύτερα ερευνητικά κέντρα στον κόσμο και με εταιρείες που εξειδικεύονται σε γονιδιακές θεραπείες. Η δική μου ερευνητική δραστηριότητα αφορά στην εξέλιξη μιας καινοτόμας γονιδιακής θεραπείας για τη νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth 1Α (CMT1A). Η πάθηση CMT1A είναι γενετικά προκαλούμενη και προκύπτει από τον διπλασιασμό της πρωτεΐνης PMP22. Η παραγωγή περίσσιας PMP22 πρωτεΐνης αποδιοργανώνει το περιφερικό νευρικό σύστημα και προκαλεί τον φαινότυπο της ασθένειας. Τα κύρια σημεία του σώματος στα οποία εμφανίζεται ο φαινότυπος των νευροπαθειών CMT είναι τα περιφερικά νεύρα και οι μυς.

Για περισσότερες πληροφορίες για τις νευροπάθειες CMT αποταθείτε στο άρθρο «Γνωρίζουμε τη νευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth »:                
Ο στόχος της έρευνας στην οποία εργάζομαι ως κύριος ερευνητής, υπό την επίβλεψη του Δρ. Κλεόπα, είναι να σταματήσουμε την παραγωγή της περίσσιας PMP22 πρωτεΐνης. Για να το κάνουμε αυτό, δρούμε στην προ-πρωτεϊνική μορφή της PMP22, η οποία ονομάζεται mRNA. Δηλαδή, επεμβαίνουμε στην διαδικασία παραγωγής της PMP22 και την σταματούμε πριν αυτή καταλήξει στην ώριμη πρωτεϊνική της μορφή. Το μέσον με το οποίο σταματούμε την παραγωγή της πρωτεΐνης PMP22, ονομάζεται microRNA. Το microRNA αναγνωρίζει μικρές περιοχές στην mRNA προ- πρωτεϊνική μορφή της PMP22 και μπλοκάρει την περαιτέρω επεξεργασία και ωρίμανση της. Ο τρόπος με τον οποίον εισάγουμε αυτό το μέσον στον οργανισμό του μοντέλου της ασθένειας προϋποθέτει με την περίκλειση του σε ένα ιικό φορέα ο οποίος στην συνέχεια εκχύνεται ενδορραχιαία.               

Αυτήν τη στιγμή, η έρευνα για την εξέλιξη μιας καινοτόμας γονιδιακής θεραπείας για την νευροπάθεια CMT1A  βρίσκεται σε πειραματικό στάδιο και έχει ελεγχθεί μόνο σε ζωικά μοντέλα της ασθένειας. 

This message has an attachment file.
Please log in or register to see it.

Last edit: 21 Jul 2021 13:55 by rareeconnect.

Please Log in or Create an account to join the conversation.