Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός και παιδιά: Συμπτώματα και θεραπεία

  • adamos@paidiatros.com
  • adamos@paidiatros.com's Avatar Topic Author
More
01 Nov 2021 16:42 - 01 Nov 2021 16:43 #410 by adamos@paidiatros.com
Λόγω του αυξημένου ενδιαφέροντος από γονείς και ασθενείς, κάνουμε αρχή στο φόρουμ γιατρών ασθενών με τον Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό.

 Ποιες είναι οι πιο σημαντικές πληροφορίες που πρέπει να γνωρίζετε;
  • Ο Οικογενής Μεσογειακός Πυρετός είναι ένα χρόνιο νόσημα που κληρονομείται όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς (όχι ασθενείς) της ασθένειας.
  • Στο 65% των περιπτώσεων οι ασθενείς εμφανίζουν το πρώτο επεισόδιο πριν την ηλικία των 10 ετών και το 90% των ασθενών πριν την ηλικία των 20 ετών.  Είναι ελαφρώς συχνότερη στα αγόρια από τα κορίτσια.
  • Τα παιδιά εμφανίζουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια πυρετού και πόνου στην κοιλιά, τις αρθρώσεις ή και το στήθος.
  • Η ασθένεια δεν είναι η ίδια σε κάθε παιδί όσον αφορά τον τύπο, τη διάρκεια/συχνότητα και τη βαρύτητα των επεισοδίων.
  • Τα επεισόδια αυτά μπορούν να ανασταλούν με τη θεραπεία με κολχικίνη, η οποία είναι ένα φάρμακο που χορηγείται από το στόμα, είναι φθηνό και δεν παρουσιάζει σοβαρές παρενέργειες. Ένα μικρό ποσοστό των ασθενών γύρω 5-10%  δεν ανταποκρίνονται πολύ καλά στην κολχικίνη.
  • Η θεραπεία επί του παρόντος διαρκεί εφ’ όρου ζωής.
  • Η συμμόρφωση στη θεραπεία είναι ζωτικής σημασίας για να έχουν οι ασθενείς μια ποιοτική ζωή και να μην εμφανίσουν μια σοβαρή επιπλοκή την αμυλοείδωση που οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια.
  • Το παιδί με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό μπορεί να εμβολιαστεί κανονικά.
  • Τα παιδιά με τη διάγνωση αυτή μπορούν να γυμνάζονται κανονικά και χωρίς κανένα περιορισμό
  • Ο δάσκαλος πρέπει να είναι ενήμερος για την ασθένεια του παιδιού και να γνωρίζει τα κύρια συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσει.  
Πού οφείλεται;

Ο Οικογενής Μεσογειακός πυρετός οφείλεται σε ένα παθολογικό γονίδιο που ονομάζεται MEFV (Mediterranean Fever). 

Το γονίδιο αυτό, όταν λειτουργεί φυσιολογικά οδηγεί στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ο ρόλος της είναι να αναστέλλει τη φλεγμονή.  Εάν το γονίδιο αυτό δεν λειτουργεί φυσιολογικά, όπως συμβαίνει στην περίπτωση του Οικογενή Μεσογειακού Πυρετού, τότε ο ασθενής παρουσιάζει πολλά επεισόδια πυρετού συνοδευόμενου από πόνο στην κοιλιά, το στήθος ή και τις αρθρώσεις.

Βέβαια, υπάρχει ένα ποσοστό 20-30% των ασθενών που πάσχουν από την ασθένεια αλλά δεν ανευρίσκεται κάποια από τις γνωστές μεταλλάξεις. Οι έρευνες συνεχίζονται όσον αφορά την ανεύρεση άλλων υπεύθυνων γονιδίων που μπορεί να προκαλούν την ασθένεια.

Συμπτώματα

Τα παιδιά συνήθως εμφανίζουν επαναλαμβανόμενα επεισόδια με πυρετό και πόνο στην κοιλιά.  
  • Πόνος στις αρθρώσεις και πυρετός
Μερικές φορές, τα παιδιά μπορεί να εμφανίσουν πόνο στις αρθρώσεις συνοδευόμενο από πυρετό ή πόνο στο στήθος με πυρετό.  Τα επεισόδια αυτά περνούν σε μία έως επτά ημέρες.  Ο ασθενής αναρρώνει πλήρως και δεν έχει κανένα σύμπτωμα στο μεσοδιάστημα μεταξύ δύο επεισοδίων. Ο πόνος στην κοιλιά είναι μερικές φορές τόσο έντονος που μπορεί να οδηγήσει τους γονείς να αναζητήσουν ιατρική βοήθεια και δεν είναι σπάνιες οι φορές που ο πόνος μπορεί να συγχυστεί με οξεία  σκωληκοειδίτιδα . Ο πόνος στο στήθος εντοπίζεται συνήθως στη μια πλευρά και μπορεί τα παιδιά να δυσκολεύονται να αναπνεύσουν.  
  • Αρθρίτιδα
Η αρθρίτιδα αφορά μία άρθρωση, συνήθως (είναι δηλαδή μονοαρθρίτιδα) του γόνατος ή του αστραγάλου και η άρθρωση μπορεί να είναι διογκωμένη και επώδυνη.  Στο ένα τρίτο περίπου των ασθενών που παρουσιάζουν αρθρίτιδα, υπάρχει εξάνθημα πάνω στην άρθρωση υπό τη μορφή ερυθηματώδους (κόκκινης) πλάκας.  Τα συμπτώματα από τις αρθρώσεις μπορεί καμιά φορά να διαρκέσουν μέχρι δύο βδομάδες.  
  • Περικαρδίτιδα, μυοσίτιδα, ορχίτιδα και μηνιγγίτιδα
Σπανιότερα τα παιδιά με Οικογενή Μεσογειακό Πυρετό μπορεί να εμφανίσουν περικαρδίτιδα (πρόκειται για φλεγμονή του περιβλήματος της καρδιάς), μυοσίτιδα (πρόκειται για φλεγμονή των μυών), ορχίτιδα και  μηνιγγίτιδα

_____

Εκ μέρους των συναδέλφων
Πηγή εδώ
Last edit: 01 Nov 2021 16:43 by adamos@paidiatros.com.

Please Log in or Create an account to join the conversation.