ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ (KMN)

ΠΟΥ ΟΦΕΙΛΕΤΑΙ Η ΑΥΞΗΣΗ ΤΩΝ ΚΜΝ ΜΕ ΤΗΝ ΠΑΡΟΔΟ ΤΟΥ ΧΡΟΝΟΥ;

Η συχνότητα των ΚΜΝ έχει αυξηθεί παγκόσμια τα τελευταία χρόνια. Αυτό οφείλεται
1. Στην ανακάλυψη καινούργιων νοσημάτων που ανηκουν στα ΚΜΝ (πχ Tango2) και τα οποία δεν ήταν γνωστά στο παρελθόν
2. Στην εφαρμογή ανιχνευτικών νεογνικών προγραμματων χαρη στα οποία διαγιγνώσκονται περιπτώσεις ασθενειών πριν εκδηλώσουν συμπτώματα. Κάποιοι από τους ασθενείς πιθανόν να κατέληγαν με διάγνωση άλλης νόσου όπως πχ σηψαιμία ,μηνιγγίτιδα ή εγκεφαλική αιμορραγία, εικόνες με τις οποίες μπορούν να εμφανιστούν τα ΚΜΝ στα νεογνά και η πραγματική διάγνωση να μην έμπαινε ποτέ. Κάποια άλλα από αυτά τα περιστατικά θα εκδηλώνονταν πολύ αργά με ήπια ή άτυπα συμπτώματα και πιθανόν, και σε αυτά, να μην έμπαινε ποτέ υποψία ή διάγνωση ΚΜΝ
3. Στην τεχνολογική πρόοδο, χάρη στην οποία με τις νέες διαγνωστικές τεχνικές έχουμε δυνατότητα ευκολότερης και ταχύτερης διάγνωσης. Χάρη στην εκρηξη των -omics (genomics, metabolomics, lipidomics κλπ) μπορούμε συχνά να διαγιγνώσκουμε νόσους χωρίς να έχουμε ανάγκη του εξειδικευμένου εργαστηρίου δίπλα μαw, χωρίς να απαιτείται λήψη βιοψιών, μόνο με την αποστολή ενός δείγματος αίματος. Επισημαίνεται ότι αυτό δεν είναι εφικτό σε όλες τις περιπτώσεις, όμως έχει αυξήσει κατά πολύ τη διαγνωστική μας δυνατότητα