ΠΟΙΑ ΚΜΝ ΜΠΟΡΟΥΝ ΝΑ ΘΕΡΑΠΕΥΘΟΥΝ ΜΕ ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ;

  • Olga
  • Topic Author
More
17 Apr 2022 17:41 - 28 Apr 2022 11:08 #451 by Olga
Η γονιδιακή θεραπεία αποτελεί εδώ και δεκαετίες  την πολλά υποσχόμενη θεραπεία που θα αντιμετώπιζε οριστικά τις μονογονιδιακές ασθένειες μεταξύ των οποιων και τα ΚΜΝ. Εγκαταλείφθηκε για πολλά χρόνια λόγω ατυχών δοκιμών που προκάλεσαν το θάνατο ενός εθελοντή ασθενή και κακοήθεια σε έναν άλλο. Η τεχνολογική πρόοδος και τα μαθήματα από το παρελθόν την  επανέφεραν δυναμικά στο προσκήνιο.
Η βάση της γονιδιακής θεραπείας είναι η εξής: γνωρίζουμε ότι τα ΚΜΝ οφείλονται σε παθολογικές μεταλλάξεις που έχουν οι ασθενείς σε ένα γονίδιο, αυτό που είναι υπεύθυνο για την ασθένεια τους. Με τη γονιδιακή θεραπεία, εισάγεται στα κύτταρα υγιές αντίγραφο του γονιδίου με τη βοήθεια ενός ιού που λειτουργεί ως όχημα για την εισαγωγή του γονιδίου. Στη συνέχεια, ο ιός αποσυντίθεται ενώ το γονίδιο ενσωματώνεται στον πυρήνα του κυττάρου κι αρχίζει να δίνει οδηγίες για την παραγωγή λειτουργικής πρωτεινης. Ιοί που έχουν αποδειχθεί ασφαλείς για αποτελεσματικοί για την εισαγωγή των γονιδίων στα κύτταρα (adeno associated virus, AAV, lentivirus) χρησιμοποιούνται για την εισαγωγή των «υγιών» γονιδίων, προς το παρόν  στα πλαίσια κλινικών δοκιμών.
Αυτή τη στιγμή κανένα από τα σκευάσματα για γονιδιακή θεραπεία που έχει εγκρίνει ο FDA δεν αφορούν σε μεταβολικά νοσήματα. Στην Ευρώπη έχει πάρει έγκριση από τον ΕΜΑ σκεύασμα που αφορά στη θεραπεία σε συγκεκριμένες μορφές της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας αλλά δεν είναι διαθέσιμο εμπορικά.
Ωστόσο κλινικές μελέτες που αφορούν στη γονιδιακή θεραπεία ΚΜΝ είναι σε εξέλιξη και αφορούν την φαινυλκετονουρία, την OTC, MMA, GSD1a, λυσοσωμιακές διαταραχές (Gaucher, Pompe), βλενοπολυσακχαριδώσεις (III, III, VI), νευρομεταβολικές διαταραχές (GM1, Canavan, Crabbe,  AADC, CNL) κυστίνωση, ν. Wilson, μτοχονδριακά νοσήματα (MNGE, LHON)
Last edit: 28 Apr 2022 11:08 by rareeconnect.
The following user(s) said Thank You: marios, Zpap

Please Log in or Create an account to join the conversation.

Powered by Kunena Forum