ΕΡΩΤΗΣΗ ΣΤΑ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΑ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ - GA1

Ερώτηση από ασθενή με Γλουταρική Οξυουρία Τύπου 1:
- α. Χρειάζεται να λαμβάνω L-καρνιτίνη εφ' όρου ζωής, επειδή κάποιες φορές και ιδιαίτερα το καλοκαίρι το δέρμα μου αποκτά μυρωδιά ψαριού και άκουσα συνδέεται με τη λήψη της L-καρνιτίνης. Αν όντως πρέπει να λαμβάνουμε την L-καρνιτίνη για όλη μας τη ζωή, υπάρχει κάτι που μπορούμε να κάνουμε για να εξαληφθεί ή να μειωθεί αυτή η μυρωδιά;
- β. Σε μεταβολικό κέντρο που πήγα μου πρότειναν να λαμβάνω την L-Καρνιτίνη 3 φορές την ημέρα, υπάρχει κάποιος λόγος που μου προτάθηκε σε 3 δόσεις ή μπορώ να τη λαμβάνω όλη μαζί σε 1 ή 2 δόσεις; 

Η L-καρνιτίνη δεσμεύει το γλουταρικό και υδροξυγλουταρικό οξυ που αποτελούν τοξικους μεταβολίτες για το νευρικό ιστο των ασθενών με γλουταρική οξυουρία . Οι χημικές ενώσεις που παράγονται από την αντίδραση με την καρνιτίνη δεν είναι τοξικές. Ετσι όμως η L-καρνιτίνη καταναλώνεται γι αυτό πρέπει να χορηγείται διαρκώς και δια βίου. Έχει μεγάλο χρόνο ημίσειας ζωής και γενικά προτείνεται να χορηγείται 2-3 φορές την ημέρα. Ειδικά στη γλουταρική οξυουρία, όπου η καρνιτίνη ισοδυναμεί με νευροπροστασία και χρειάζεται να είναι διαθέσιμη στον οργανισμό σε αφθονία, προτείνεται να χορηγείται 3 φορές την ημερα. Αν και δεν εχουν γινει μελέτες συγκρισης σχηματος 3 δόσεων με σχήμα 2 δόσεων, φαίνεται ότι οσοι παίρνουν συστηματικά και συχνά την καρνιτίνη έχουν καλύτερη επιβίωση και νευρολογική εξέλιξη
Η μυρωδιά ψαριού αποτελεί ανεπιθυμητη ενεργεια της καρνιτίνης και εμφανίζεται με την αύξηση της δόσης περίπου στα 3 γραμμάρια. Η ζέστη και ο ιδρώτας αυξάνουν την ένταση της οσμής. Για υτό ενα σχήμα τριων δόσεων όπου δίδεται μικρότερη ποσότητα ανα δόση είναι προτιμότερο από την ημερήσια ποσότητα μοιρασμένη σε δυο μεγαλύτερης ποσότητας δόσεις. Βοηθούν επίσης τα η αποφυγή της ζέστης, τα συχνά ντους, η αλλαγή ρούχων. Συχνά, όταν τίθεται θέμα συμμόρφωσης στην αγωγή, μειώνουμε τη δόση, ανάλογα και με τα αποτελέσματα της μέτρησης καρνιτίνης και εστέρων της.